Conjunctival nevus

Er entsteht, wenn sich Pigmentzellen auf der klaren Oberfläche des Auges zusammentun, am häufigsten im Kindes- oder Jugendalter. Einige Risikofaktoren sind veränderbar, andere sind nicht veränderbar. Sonnenlicht über längere Zeit kann die Farbe vertiefen oder einen Bindehautnävus auffälliger machen, aber es ist nicht bewiesen, dass es einen verursacht. Vererbte Merkmale können beeinflussen, wie viele Muttermale du dazu neigst zu haben, doch ein Bindehautnävus wird in der Regel nicht direkt in Familien weitergegeben. Oft gibt es keine frühen Symptome eines Bindehautnävus, aber plötzliches Wachstum, neue Blutgefäße oder Reizungen sollten abgeklärt werden, weil eine bösartige Veränderung selten, aber möglich ist.

Genetische Risikofaktoren

Viele konjunktivale Nävi entstehen, wenn Pigmentzellen im Auge kleine DNA-Veränderungen erwerben, die dazu führen, dass eine flache, harmlose Stelle im Laufe der Zeit langsam wächst. Die meisten dieser DNA-Veränderungen werden im Augengewebe erworben und nicht in Familien vererbt. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die aktuelle Forschung zu genetischen Risikofaktoren für konjunktivale Nävi weist vor allem auf Veränderungen in einem Wachstums-Signalweg innerhalb der Pigmentzellen hin.

• BRAF-Genveränderungen: Kleine, erworbene Veränderungen im BRAF-Gen finden sich bei vielen konjunktivalen Nävi. Sie schalten Wachstumssignale in den Pigmentzellen an und führen so zu einem gutartigen Zellverband auf der Lederhaut des Auges. Es handelt sich dabei um lokale (somatische) Veränderungen, nicht um vererbte.

• RAS-Genvarianten: Wenn BRAF-Veränderungen fehlen, können Varianten in NRAS oder HRAS eine ähnliche Rolle spielen. Diese Veränderungen aktivieren ebenfalls denselben Wachstumsweg und veranlassen Pigmentzellen zur Bildung eines Nävus. Sie entstehen nach der Geburt im örtlichen Gewebe.

• Meist nicht vererbt: Konjunktivale Nävi entstehen fast immer durch DNA-Veränderungen, die nur in den Pigmentzellen des Auges vorkommen. Diese Veränderungen sind nicht im Blut vorhanden und werden nicht von den Eltern auf die Kinder übertragen. Familiäre Merkmale erklären nur selten, warum ein Nävus auf der Bindehaut auftritt.

• Aktivierung des Wachstumswegs: Der wichtigste Auslöser ist die Aktivierung des Wachstums-Signalwegs der Zelle (oft MAPK genannt). Das wirkt wie ein festhängender Einschalter und sagt den Melanozyten, sich zu vermehren, aber nicht in das umliegende Gewebe einzuwachsen. Das erklärt, warum die Stellen meist stabil und gutartig bleiben.

• Seltene Melanom-Veränderungen: Hochrisiko-DNA-Veränderungen, die mit einem konjunktivalen Melanom verbunden sind, fehlen bei konjunktivalen Nävi meist. Dieses genetische Muster passt zu ihrer sehr geringen Wahrscheinlichkeit, krebsartig zu werden.

Übertragung

Ein Konjunktivalnävus ist nicht ansteckend. Du kannst ihn also nicht „einfangen“ oder an andere weitergeben. Er entsteht aus einem kleinen Zellhaufen von Pigmentzellen auf der klaren Oberfläche des Auges und fällt oft in der Kindheit oder in den Teenagerjahren auf. Normale Berührung, das Teilen von Handtüchern oder Schwimmen übertragen einen Konjunktivalnävus nicht. Eine genetische Vererbung des Konjunktivalnävus ist selten. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und stehen nicht mit einer familiären Vorbelastung in Verbindung. Deshalb ist die Frage, wie ein Konjunktivalnävus vererbt wird, meist kein Thema. Ein Konjunktivalnävus, der bei der Geburt vorhanden ist, gilt als angeboren. Aber auch dann wird er in der Regel nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn sich eine Bindehautläsion in Größe, Farbe oder Begrenzung verändert oder neue Beschwerden wie Reizung oder Sehveränderungen verursacht, besonders wenn bei dir selbst oder in deiner Familie ein okulares Melanom vorkam. Ein Test ist auch sinnvoll, wenn die Diagnose nach Untersuchung und Bildgebung unklar bleibt. Frage eine Ophthalmologin oder einen Ophthalmologen, der auf okuläre Onkologie spezialisiert ist.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nachdem sie erfahren haben, dass du einen Bindehautnävus hast. Für die meisten Menschen ist die Aussicht sehr gut. Dabei handelt es sich um häufige, meist gutartige pigmentierte Flecken auf der klaren Oberfläche des Auges, und sie bleiben oft über Jahre unauffällig. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, denn eine augenärztliche Ausgangsuntersuchung mit Fotos hilft deinem Augenarzt oder deiner Augenärztin, feine Veränderungen im Verlauf zu erkennen.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt oder stabil bleibt. Bei einem Bindehautnävus ist das Risiko, sich in ein Bindehautmelanom zu verwandeln, gering, besonders wenn der Nävus stabil war und typische Merkmale wie kleine Zysten in seinem Inneren zeigt. Ein Todesfall durch einen Bindehautnävus selbst ist nicht zu erwarten; ein ernstes Risiko besteht vor allem in dem seltenen Fall, dass sich eine Läsion in ein Melanom umwandelt, was ungewöhnlich ist. Anzeichen, die zeitnah abgeklärt werden sollten, sind rasches Wachstum, neue oder dunklere Pigmentierung, die sich auf die klare Hornhaut ausbreitet, Blutungen, neue auffällige Blutgefäße, die den Fleck versorgen, oder eine plötzliche Veränderung der Form. Wenn du die frühen Anzeichen einer Veränderung des Bindehautnävus kennst, kann dir das zusammen mit deinem Behandlungsteam helfen, schnell zu handeln, falls sich etwas verändert.

Der Verlauf sieht bei jedem Menschen etwas anders aus. Viele Menschen mit einem Bindehautnävus haben einfach regelmäßige augenärztliche Kontrollen – oft jährlich – und brauchen außer der Beobachtung keine weitere Behandlung. Wenn eine Läsion verdächtig aussieht oder wächst, kann dein Arzt oder deine Ärztin eine Biopsie oder Entfernung empfehlen. Das ist meist ein kurzer ambulanter Eingriff. Sprich mit deinem Arzt oder deiner Ärztin darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie oft du zur Kontrolle kommen solltest und auf welche konkreten Veränderungen du achten musst.

Ein Bindehautnävus ist meist harmlos, daher beginnt die Behandlung oft mit aufmerksamer Kontrolle statt mit einer sofortigen Entfernung. Deine Augenärztin oder dein Augenarzt untersucht ihn mit der Spaltlampe und kann Fotos anfertigen, um Veränderungen zu verfolgen. Wenn Größe, Form und Farbe stabil bleiben, ist keine Behandlung nötig. Wenn der Nävus wächst, Blutgefäße entwickelt, Reizungen verursacht, das Sehvermögen beeinträchtigt oder verdächtig aussieht, wird meist eine chirurgische Entfernung empfohlen, oft als ambulanter Eingriff in Lokalanästhesie. In manchen Fällen setzen Ärztinnen und Ärzte ein kleines Gewebetransplantat ein, wenden Kältebehandlung (Kryotherapie) an oder verwenden Alkohol, um die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Wachstums zu senken; die pathologische Untersuchung des entfernten Gewebes bestätigt die Diagnose. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den für dich besten Ausgangspunkt und plane regelmäßige Kontrolltermine ein – besonders dann, wenn du neue Rötungen, Beschwerden oder Veränderungen im Aussehen bemerkst.

Die meisten konjunktivalen Nävi entstehen durch eine einmalige Genveränderung in Pigmentzellen auf der Oberfläche des Auges; diese Veränderung ist auf diesen winzigen Bereich begrenzt und wird nicht vererbt. Diese Veränderung fördert, dass sich eine kleine Zellgruppe zu einer gutartigen Stelle entwickelt, die oft in der Kindheit oder in den Teenagerjahren auffällt. Die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles, aber ein konjunktivaler Nävus geht in der Regel eher auf eine lokale, zufällige Genveränderung zurück als auf etwas, das du erbst oder weitergibst. Wenn Familienmitglieder einen konjunktivalen Nävus haben, erhöht das dein eigenes Risiko nicht stark, und es gibt kein klares Vererbungsmuster in Familien. Da die Genveränderung nur in der Stelle selbst vorliegt, ist eine genetische Untersuchung deines Blutes hier nicht sinnvoll; die Diagnose beruht auf einer Augenuntersuchung und, wenn eine Stelle entfernt wird, auf einer Laboruntersuchung des Gewebes. Wenn du dich fragst: „Ist ein konjunktivaler Nävus erblich?“, lautet die kurze Antwort nein. Die Nachsorge richtet sich danach, wie die Stelle sich im Laufe der Zeit zeigt, und nicht nach einer familiären DNA-Untersuchung.

Eine allergische Augenerkrankung oder ein trockenes Auge kann die Oberfläche reizen und dazu führen, dass ein Konjunktivusnävus röter, leicht erhaben oder auffälliger wirkt, auch wenn sich der Fleck selbst nicht verändert hat. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, und eine aktive Konjunktivitis kann Untersuchungen vorübergehend erschweren, weil sie die tatsächlichen Ränder und die Farbe überdeckt. Menschen mit primärer erworbener Melanose oder okulodermaler Melanozytose brauchen eine sorgfältige Beurteilung, weil diese pigmentierten Erkrankungen im Erscheinungsbild einem Konjunktivusnävus ähneln können und mit unterschiedlichen Risiken verbunden sind. Behandlungen des Glaukoms wie Prostaglandin-Augentropfen können benachbartes Gewebe nachdunkeln und die Rötung verstärken, wodurch ein Konjunktivusnävus für das Auge dunkler oder größer erscheinen kann, auch ohne echtes Wachstum. Da es bei einem Konjunktivusnävus meist keine frühen Symptome gibt, lenken Schübe von Allergien oder Blepharitis oft die Aufmerksamkeit auf einen Fleck, der schon vorher da war und stabil geblieben ist. Wenn ein Melanom der Haut oder eine Vorgeschichte atypischer Muttermale vorliegt, erhöht das nicht automatisch die Wahrscheinlichkeit, dass ein Konjunktivusnävus zu einem Melanom wird. Es ist aber sinnvoll, die routinemäßigen Augenuntersuchungen beizubehalten, damit echte Veränderungen dokumentiert werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.